溫州11歲女孩患上早老癥 容顏如80歲老嫗
11歲的恬恬(化名)與同齡的小伙伴們一樣,,喜歡畫畫,、唱歌,但不同的是,,她被“困”在一具80多歲老太的身體中——滿臉皺紋,、身體干瘦,、行動緩慢。昨天(4月6日),,記者從溫醫(yī)大附二院了解到,,恬恬患上了一種罕見的疾病早老癥,。
恬恬來自安徽,3年前因先天性心臟病到溫醫(yī)大附二院住院治療,。經過手術,,恬恬的先天性心臟病得到了治愈?!霸诮盏碾S訪中,,恬恬的心功能恢復得都還不錯。但她身上的另一種病卻十分棘手,?!睖蒯t(yī)大附二院心胸外科主任趙琦峰說。3年前,,恬恬到醫(yī)院時,,孩子的面容就讓接診的醫(yī)生驚呆了:她臉上的皮膚松弛、滿臉皺紋,、頭發(fā)稀疏,,面容看起來像八十歲的老人,身體十分瘦弱,,身體上幾乎沒有一絲肉,,全是骨頭。8歲的孩子,,身高卻只有106厘米,,與三四歲兒童的身高相仿。體重僅12公斤,,相當于2歲孩子的體重,。
除了容顏如七旬老嫗,恬恬的身體還有很多的畸形:嘴里長了好幾排的牙齒,,右腿因為先天性髖關節(jié)脫位比左腿要短五六厘米,,脊柱側彎,顱骨,、下頜骨畸形……醫(yī)院組織了全院多科室的會診,,經基因測序,發(fā)現(xiàn)恬恬這一切的不正常跟“早老癥”這種疾病有關,。
父母離婚后,,恬恬跟著爺爺奶奶來到了溫州。據(jù)恬恬的爺爺介紹,,因為早產和先天性心臟病,,恬恬比一般的孩子的體質更弱,但其他也沒什么異常,。孩子變‘老’大概是從1歲左右開始的,,頭發(fā)逐漸脫落,,皮膚松弛,臉上出現(xiàn)皺紋,,身上越來越瘦,。沒有任何醫(yī)學常識的爺爺奶奶,也沒有多想,,只想著能攢足錢好給孩子治療心臟。孩子的爺爺說,,現(xiàn)在孩子跟著他和老伴生活,。平時一家3口的主要收入來自于他在甌海一家單位做保安的2000多元的工資,老伴打零工一個月也有1000多元的收入,。這點微薄的收入,,除了維持一家人的生活外,還要給孩子攢學費,?!昂⒆蝇F(xiàn)在在一家民辦的學校讀三年級,每年的學費就要交6000多元,?!焙⒆訝敔攪@息道。
早老癥,,是一種未老先衰的疾病,,主要由遺傳引起。全球平均每400萬到800萬個新生兒中就有1人患有早老癥,,患病的孩子雖然出生時看似正常,,但一年多后就會出現(xiàn)加速衰老癥狀。他們的衰老速度相當于正常兒童的5至10倍,,通常在13歲左右因心臟病發(fā)作或中風等而死亡,。該病病因未完全明了,可能為常染色體隱性遺傳,。
由于病例很少,,目前醫(yī)學界對它了解尚不足,全球都沒有辦法預防和治療,。早老癥小孩一般在出生時是正常的,,但到了兒童時,他們的身體狀況幾乎就等于正常人群80歲的老人了,。如果把人體的生命過程比作一只“鐘”,,從孩提時代到晚年,正常人需走80年,,而早老癥病人只需十幾年的時間,。
記者何群芳/文圖